A paraparesia espástica familiar (PEF) é uma doença rara do sistema nervoso central que afeta a capacidade de se mover e controlar os músculos.
É importante destacar que a PEF é uma forma de paraparesia espástica hereditária, o que significa que é causada por uma mutação genética que é transmitida de pais para filhos. Além disso, existem mais de 80 tipos genéticos diferentes de paraparesia espástica familiar.
Sintomas
A PEF é caracterizada por espasticidade (rigidez e contrações musculares) e fraqueza muscular progressivas, que podem afetar os membros superiores e inferiores.
Dessa forma, os sintomas da PEF podem incluir dificuldade para andar, para se sentar ou para ficar de pé, fraqueza muscular, espasticidade e problemas para controlar os movimentos voluntários. Além disso, a PEF é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas podem piorar com o tempo.
Diagnóstico
Normalmente o diagnóstico da PEF é feito pelo médico especialista seguindo os seguintes critérios:
1 — Análise do seu sintoma principal, fraqueza dos membros inferiores, que pode surgir na infância e evoluir lentamente conforme o desenvolvimento, ou ainda, pode ter surgido na infância, mas não evoluir.
2 — Realização de exames neurológicos e laboratoriais;
3 — Pela exclusão de distúrbios alternativos.
Causas
Assim como acontece em todos os distúrbios hereditários, as causas da PEF são devido a mutações genéticas. Cada um dos tipos de PEF se referem a mutações em genes específicos.
Tratamento
O tratamento da PEF é geralmente sintomático e pode incluir medicamentos para controlar a espasticidade e a dor, terapia física e ocupacional para manter ou recuperar a mobilidade e a força muscular, e aparelhos ortopédicos para ajudar a manter a postura.
Em alguns casos, a cirurgia pode ser uma opção para aliviar os sintomas da PEF. No entanto, ainda não há cura para a doença.